汝适博™通过检测患者或者高危人群是否携带BRCA1/2基因胚系突变,为肿瘤诊疗提供全面、准确、专业的精准诊断。
乳腺癌易感基因(BREAST CANER susceptibility gene ,BRCA)包含BRCA1和BRCA2,是最为常见的抑癌基因和肿瘤易感基因。BRCA1/2基因在调节细胞复制、DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用。BRCA1/2基因突变会影响基因组的稳定性,并引起乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等多种肿瘤的发生。不仅如此,研究还发现BRCA1/2基因突变型肿瘤与非突变型肿瘤相比在肿瘤发展与转移、临床预后以及对药物的敏感性等方面具有较大的差异。因此,BRCA1/2基因检测在肿瘤的遗传风险评估、制定遗传管理措施、预后判断、制定精准诊疗方案等方面具有重要的临床意义。
国内外权威诊疗指南推荐以下人群进行BRCA1/2基因胚系突变检测:
2014年,FDA批准首个针对BRCA胚系突变的PARP抑制剂奥拉帕利,用于接受过两次以上治疗且携带种系BRCA1/2突变的晚期卵巢癌患者,打破了BRCA1/2基因突变没有对应的靶向药物的局面。随后,多个PARP抑制剂在中国陆续上市,给中国的肿瘤患者带来福音。PARP抑制剂的上市带来了广泛的基于用药选择的BRCA1/2基因检测的需求,近日臻和正式推出专业的BRCA1/2胚系检测产品——汝适博™,用于满足乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌以及高风险人群的BRCA1/2基因检测的需求。
汝适博™产品优势
全面
覆盖目标基因编码区域全部外显子及剪接区域;
针对BRCA1/2基因胚系突变提供全面的遗传风险和临床用药信息;
专业
按照最新ACMG指南标准进行突变判断;
采用多个国际权威数据库结合最新的文献研究数据进行位点解读;
汝适博™检测流程