近日，2021易贸实验室建设发展大会暨第五届中国医学检验实验室高峰论坛在南京隆重召开，臻和科技实验室运营总监杨桂花博士受邀出席，与临床专家、科研机构、诊断企业、药企等优秀行业代表齐聚一堂，就肿瘤基因检测涉及的实验室规范建设与管理、理论与技术、性能评价与标准操作、质控设置与判断规则、结果的分析与判定、报告的规范等问题进行了研讨。
图片来源：易贸医疗
今年6月1日施行的最新版《医疗器械监督管理条例》中提到，“对于符合条件的医疗机构，可根据单位需求自行研发在国内暂无上市产品的体外诊断试剂，在医师指导下使用。”这将促进实验室自建检测方法（LDT）的发展，更好地助力精准医疗。面对新的机遇，应当如何科学地开展LDT检测？LDT的质控该如何把控？杨桂花博士在《LDT肿瘤基因检测质量控制经验分享》的主题报告中谈到，在LDT检测质量管理上，产品研发性能验证、项目转产管理、检测质控设置、数据监控等方面是管理重点，同时在人员培训、考核、实验室环境、试剂供应、设备和系统等管理及风险意识方面需要进一步加强。
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产品研发：需要完整、全面的性能验证
Panel的定型、优化、确认都需要用已知突变的标准品、细胞系和大量临床检测样本进行性能验证，除了分析性能验证之外还要包括临床性能验证。
NGS测序背景噪音位点过滤需要设置位点特异性阳性判断值，确保位点报出的准确性；验证过程需要采集相关重要位点的LOB与阈值。
转产管理：每一个环节都需要进行流程验证具体情况
从样本接收开始，订单系统、样本中心、实验环节、LIMS系统、质控分析、生信分析、报告系统等各个方面都需要验证，确认后才能进行相应的转产。
全面的质控管理和数据监控
检测全流程、多个环节均需要设置质控，包括肿瘤占比、核酸提取量和质量、建库量、下机数据、生信分析数据和结果报告等过程。
样本提取量、建库量均值、测序深度、重要位点检出率、阴、阳性报告率及各个步骤质控不合格率等均需要设置数据监控。
每个批次均需要阴、阳、空白质控品，持续监控质控品合格情况，保证检测精密度在控；同时，积极参与各个监管机构/组织开展的室间质评能力验证，评估检测结果的正确性。
针对质控不合格的情况和数据监控发现的偏差，需要从病理、提取、建库、捕获、测序等各个环节进行分析、跟踪，最后厘清不合格的原因并做出准确的判断。
完善的质量管理体系建设
从人员到设备、试剂、耗材、IT系统、检测环境等各方面都需要进行规范、系统地管理。
满足临床需求是医学检验的存在基础。随着临床诊疗水平的快速发展，LDT的科学合理应用发挥了越来越重要的作用。臻和科技作为肿瘤精准诊断行业的佼佼者，有责任也有义务推动LDT的临床应用和规范建设，助力精准医学的不断进步，造福广大患者。