由国家癌症中心、中国医学科学院肿瘤医院、全美华人病理医师协会、北京肿瘤学会联合主办，北京肿瘤学会病理专业委员会、中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会等国内多个专业学会协办，中国医学科学院肿瘤医院病理科承办的“国家癌症中心肿瘤病理诊断新进展研讨会暨第七届中美肿瘤诊断病理论坛”近日在北京顺利举行。作为肿瘤精准诊断公司的代表之一，臻和受邀参加本次论坛，公司医学事务负责人都潇博士在NGS专场做了题为《真实世界NGS前沿临床研究》的专题报告。

在报告中，都潇博士分享了利用臻和容适博产品开展的一个真实世界研究项目。通过对参与项目的患者同时进行DNA、RNA的双重检测，有如下发现：

在2623例泛癌种患者中：

• RNA-NGS使得44.27%的融合阳性患者重获靶向治疗获益机会。

• 23.86%的融合患者采用DNA-NGS检测手段无法检出，只能利用RNA-NGS方法来充分鉴别。

• 11.86%的DNA-NGS驱动基因阴性肿瘤患者，可通过RNA-NGS检测到有临床用药意义的融合/重排。

在1658例肺腺癌患者中：

• RNA-NGS使得35.82%的融合阳性患者重获靶向治疗获益机会。

• RNA-NGS检测下，融合阳性检出率为15.5%，成功指导12.12%的患者成功匹配融合相关的靶向治疗，对比DNA-NGS治疗匹配率的7.78%，更进一步。

• 21.34%的DNA-NGS驱动基因阴性肺腺癌患者，可通过RNA-NGS检测到有临床用药意义的融合/重排。

由此，我们不难看出：

• RNA-NGS是更优的融合检测方法学（更全面、更准确）。

• RNA-NGS适用于临床多数FFPE组织样本。

• RNA-NGS有助于探索更多有研究价值的特殊病例（新融合的发现、共突变诊疗探索、免疫治疗危险因素预警）。

此外，围绕探讨NGS在诊疗前移的价值探索上，都博士以MRD为例，分享了臻和与华西医院开展的早期NSCLC全球最大样本量、多中心、前瞻观察性临床研究——LUNGCA研究。数据显示，从MRD看诊疗前移，提前预警和以患者为中心优化资源布局成为可能。事实上，在早先的ADJUVANT研究、ADAURA研究、IMvigor010等研究中，均已表明ctDNA可以为辅助治疗、靶向和免疫治疗进行获益人群的细致划分。当MRD火到“出圈”后，我们更期待纳入MRD开展临床试验，利用ctDNA-MRD检测为肿瘤临床分期增加新维度。

正如论坛上参会嘉宾所讨论，病理诊断及分子病理检测的发展，需要医院、诊断企业等紧密合作，发挥各自优势，以促进中国临床病理学科的健康发展。臻和也将一如既往地与医院、行业合作伙伴一起，在精准诊断的路上继续前行，共同推动新技术新方法的不断升级，惠及更多患者。