近日，由中国食品药品检定研究院（下文简称“中检院”）刘东来博士担任第一作者，联合张春涛团队、王佑春团队与臻和科技共同完成的文章“基于二代测序方法的结直肠癌耐药相关体外诊断试剂质量控制的cfDNA参考品”传来捷报，在Journal of Cancer发表。这体现了国际结直肠癌诊疗界对中国专家及其研究成果的关注和认可，体现了该课题研究的设计与结果的严谨和创新。臻和科技作为该课题的重要技术支持协作方，彰显了深厚的基因检测技术实力。

下面，小编先将文章的摘要内容翻译如下，以飨读者。

研究背景：基于二代测序方法的液体活检正在面临更多的机遇和挑战。由于基于NGS方法的肿瘤相关突变检测的体外诊断试剂具有广泛的临床应用价值，因此迫切地需要建立参考品，它可以为从核酸提取到报告生成整个过程提供质量控制。基于cfDNA质控的参考品对于液体活检尤为重要。

研究方法：我们使用13种细胞系DNA经过片段化处理建立了4种cfDNA阴性参考品N1-N4和4种突变频率从2%左右到0.1%左右的cfDNA阳性参考品L1-L4。每种cfDNA阳性参考品均含有11种结直肠癌相关突变，包括6个KRAS突变（G12S、G12C、G12D、G12A、G12V、G13D），3种NRAS突变（G12D、Q61R、Q61K），1种PIK3CA突变（H1047R）和1种BRAF（V600E）突变。

所有的cfDNA参考品均用ddPCR方法和NGS方法进行定量和验证，其检测结果呈现较好的相关性。将这些参考品分配给8家国内的公司进行协作标定，用于评估一些基于NGS检测方法的体外诊断试剂，这些方法主要涉及了NextSeq、HiSeq、Ion Proton和BGISEQ四种测序平台。

除了第5家公司外，其余7家公司的检测结果相似。检测的CV值随突变频率的减小而增大，当频率低于0.5%时表现出较差的重复性。

研究结论：这些结果说明，这些cfDNA参考品对于基于二代测序方法的肿瘤相关突变检测的体外诊断试剂的评估是十分重要的，尤其对于结直肠癌相关突变检测的液体活检技术。今后将建立含有更多肿瘤相关突变的参考品。

作为肿瘤精准治疗领域的生力军代表，臻和自创立以来一直秉持精益求精的科学态度，严格落实实验室质量管理体系。臻和旗下的医学检验所NGS实验室室间质控检测水平走在了全国ctDNA基因突变检测水平的前列，实验流程的规范性、准确性处于行业领先水平，相继以满分成绩通过了中国卫生部临检中心、美国CAP、欧盟EMQN等组织的高水平的室间质评认证。

医疗诊断质量的科学化、标准化，是时代趋势。未来，臻和将持续为推进癌症个体化诊疗开发更多更好的产品，并为NGS基因检测行业质量管理水平提升承担更多的企业责任，不断为中国肿瘤基因组学技术进步做出贡献。