导语：2017年6月9日-11日，中国胃肠肿瘤临床研究协作组（CGOG）年会在北京召开，本次年会的主题是“协作·研发·转化”。会议内容涵盖了热点临床研究与药物研发的的设计问题、大数据对临床转换研究的指导作用、ASCO最新的进展与突破、消化系统肿瘤领域转化医学热点，以及对未来的期望开展深入而广泛的交流探讨。
癌症治疗一直是全球性的事件。随着在该领域的不断探索，科学家已经在癌症治疗中取得诸多重大突破：2011年至2016年期间，全球一共有68款抗癌新药上市，涵盖22种适应症；靶向疗法在管线占到的比例高达90%；处于中后期研发阶段的独特新药分子共有631款。这些成绩为人类，尤其是肿瘤患者带来了更多的选择和福音。
六月的北京，初夏已至。随着气温的不断攀升，人体内的每一个细胞也开始躁动不安。6月10日，臻和科技主办的“消化道肿瘤精准治疗进展及实践”卫星会，有幸邀请到CGOG2017大会主席、北京大学肿瘤医院的沈琳教授致辞，由中国医科大学刘云鹏教授主持。沈琳教授对臻和的快速发展表示了肯定，希望臻和在未来能进一步深入胃肠道肿瘤领域，搭建起一座转化研究的桥梁。
刘云鹏教授表示，精准治疗虽然在现阶段有一些争议，但它的发展是一个趋势，是临床个体化的一种表现形式。由于方法学、质控、靶向药、对基因以及对分子学、肿瘤的理解等多方面还处在一个初级阶段，所以可能还存在着一些问题。尽管大家在面对一个新生事物的时候，还需要一定的时间。但我们必须清楚地知道，躲避是不可取的，应该迎接这种新的挑战和技术，拓展医学治疗的范围，为患者提供最个体化的“私人定制”治疗。目前临床和基因测序所面临的挑战，将会随着技术的发展，随着对医学报告数据的解读，逐渐变得更明朗；会对临床起到参考性的指导作用。现在，我国的基因测序公司数量很多，也存在着一些乱象，但这是精准治疗必经的一个发展过程，最后，大浪淘沙将会把那些更精准的、更靠谱、更让人信任的公司沉淀下来，为整个行业服务。
会上，来自北京大学肿瘤医院的李健教授，以及臻和科技的首席医学官张恒辉博士分别发表精彩的主题演讲，分享了他们在消化道肿瘤精准治疗方面的最新研究。
李健教授：ASCO消化道肿瘤精准医疗最新进展
李健教授在胃肠道肿瘤领域拥有多年的研究经验，先后参加多次ASCO大会。此次，李教授刚刚从芝加哥的ASCO会议回来，为我们带来了大会的最新消息，以及消化道肿瘤研究的最新国际进展。
李健教授介绍了精准医疗在GI领域的最新进展，主要是三个被定义为重大进展的研究，可以概括为：法国大队列研究、新药篮子研究、液态活检队列研究。
法国一项大型队列研究结果表明基因测序有助于提高患者5年生存率。
研究说明：
ProfiLE研究已累积了2676例患者样本，是目前最大的通过高通量基因组测序分析多种不同癌肿的研究之一。
此研究主要针对复发的晚期癌症病人，通过常规分子筛查检测肿瘤的基因变异情况来指导后续靶向治疗。
此研究的一大特点是参与研究的人群不分瘤种、不分年龄，所以入组了大量多线治疗失败后“无药可用”的患者，反映了真实世界的情况。
研究结论：
超过一半（52%）的患者至少含有一种适用靶向药的基因变异。
接受基于基因测序结果推荐的靶向治疗的患者比不接受的患者拥有更好的总生存时间。
新药Larotrectinib（LOXO-101）II期篮子研究的喜人结果，是精准医疗的一次巨大成功，可能成为第一种跨越传统定义的肿瘤类型的靶向药。
研究说明：
原肌球蛋白受体激酶TRK融合广泛分布于许多癌症中，并影响所有年龄；Larotrectinib是第一个在成人和儿童中同时开发和批准的治疗药物，将建立TRK融合变异的标准治疗模式。
篮子试验设计体现了癌症精准医疗的优势，跨瘤种基因筛查是重点，将与MSI-H一样成为跨瘤种标志物。
研究结论：
对TRK融合患者广谱并且持续的抗肿瘤作用：ORR高达76%，CR达12%，6个月DOR 91%，更有两例病理学完全缓解。
该研究还有一个亮点是通过再次检测找到了继发耐药位点，并可用正在研发阶段的下一代TRK抑制剂克服耐药。
MSKCC公布了与Grail公司合作的高强度液态活检方法的研究数据，癌症早筛初见端倪。
研究说明：
Grail这项新的高强度血浆cfDNA测序方法将广度与深度相结合，无论是在克隆还是亚克隆，都展现出与MSK-IMPACT的组织测序很好的一致性。
它对肿瘤患者基因组的部分区域进行高深度测序，包括508个基因，测序深度达到60000x；测序宽度为2.1Mb，是目前大部分细胞游离DNA检测方法的10倍，得到的数据量也是常用方法的100倍。
这个研究是一个系列研究的开始，旨在评估高强度cfDNA测序是否能鉴定癌症的蛛丝马迹，终极目标是实现液态活检癌症早筛。
研究结论：
1. 大部分病人（约90%）在组织中测到的变异至少有一个在其血浆cfDNA中也能测到。
2. 整体一致率在73%，可用靶向药变异的一致率为76%，乳腺癌可达89%，为高强度液态活检提供一致性数据证据。
3. 液态活检能够检测到由于单次组织活检异质性而无法检测到的可用靶向药变异 。
张恒辉博士：臻和消化道肿瘤精准治疗实践
臻和首席医学官张恒辉博士曾从事多年临床研究，此次ASCO大会，臻和有四篇文献入选，其中就有张恒辉博士独立署名文章《对原发性和转移性脑肿瘤患者的脑脊液（CSF）中肿瘤衍生DNA突变的检测》。
在卫星会上，张恒辉博士介绍了制约肿瘤NGS检测及ctDNA液体活检的精准检测的因素、目前国内基因检测现状以及免疫检查点治疗伴随诊断体系。其间，张博士还分享了数万例臻和科技在精准医疗体系下以NGS及液体活检为基础的真实世界研究临床应用数据的结果，令与会者印象深刻。