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2020.04.20
新品上市 | 容适博™——基于RNA-NGS的基因融合检测

基因融合是肿瘤发生发展的重要驱动因素。随着NGS技术的发展,越来越多实体瘤相关融合基因被揭示,并且多个融合基因已被纳入NCCN指南。基因融合发生率相对于其他变异类型来说不算高,但是相关靶药的疗效极为显著,比如广谱抗癌药拉罗替尼和恩曲替尼可改善NTRK融合阳性实体瘤患者的预后,而阿来替尼可使EML4-ALK融合的非小细胞肺癌患者的无进展生存期延长至34.8个月。由此,基因融合精准检测的重要性逐渐被认可,并得到广泛关注。


作为国内肿瘤精准治疗领域的行业先锋,臻和以临床需求为导向,推出容适博TM产品,同时启动臻容致远项目,旨在最大化发现融合事件,使更多患者获得靶向治疗机会。


容适博TM产品优势  

 

全面  

全面检测靶药相关基因融合/重排

全面检测所有融合形式

 

准确  

基于NCCN指南推荐的RNA-NGS方法进行更精准的融合检测,提高融合检出率。

能够发现传统方法无法检出的罕见和未知融合,提供更多治疗机会。

能够直接在转录组层面检测融合,检出率更高,检出结果与临床相关性更强。


容适博TM产品详情  

 

容适博TM针对多种实体瘤患者,以肿瘤组织为样本,基于RNA-NGS方法,检测29个靶药相关融合基因及6个内参基因。使患者匹配到靶向药物的机会最大化,从而为患者提供更全面、精确的用药指导。


容适博TM以治疗需求为导向,检测所有靶药相关融合,为患者争取更多可能的治疗机会。  


 


容适博TM全面检测所有的融合形式  


以ALK基因融合为例,容适博TM不仅可以检测ALK基因与任意伴侣基因的融合,也可以检测ALK基因与同一个伴侣基因不同断点形式的融合。

 

基因融合的结构非常复杂,一个驱动基因可能会与多种融合伴侣发生融合,而融合伴侣可能是基因组中的其它基因、基因间区域以及靶基因本身;另外,融合的断点通常分布在一个区域内,而非固定的热点,这也给融合检测也带来了挑战。

 

容适博TM基于RNA-NGS方法可以检测所有融合形式,除了常见的经典融合,还有利于检测罕见及未知等非经典融合。研究表明不同融合形式与靶药疗效相关。


 


容适博TM基于NCCN指南推荐的RNA-NGS方法进行融合检测  


非小细胞肺癌及结直肠癌NCCN指南均新增RNA-NGS方法进行融合检测,这一方面体现了融合检测的重要性;另一方面,也体现了对于RNA-NGS方法的认可。

 


容适博TM基于RNA-NGS方法,在融合检测中存在显著优势  


相对于传统方法来说,容适博TM能够发现新的、罕见与未知融合,及其具体融合形式,提供更多治疗机会。相对于DNA-NGS方法来说,容适博TM能够避免漏检重要的靶药相关融合(如剪切水平融合及复杂结构融合),不遗漏靶向治疗机会。


 


容适博TM直接在转录组层面检测融合,检出率更高,检出结果与临床相关性更强  


在转录组层面检测到的融合,更有可能翻译成蛋白,从而发挥功能,促进肿瘤的发生发展,所以与临床相关性更强。

 

很多基因融合是在转录过程中产生的,在DNA水平不一定存在对应的融合现象,所以转录组层面的融合相对常见,而RNA-NGS方法更适合进行融合检测。


 


DNA-NGS用于融合检测时,可能存在漏检,RNA-NGS可在一定程度上弥补其不足  


1)内含子序列较长(如NTRK3、NRG1),探针难以全面覆盖:转录组层面无需设计内含子,可以避免;

2)内含子区域存在重复序列(如ROS1 intron31),探针设计难度高,生信算法难度高,测序数据难以比对:转录组层面无需设计内含子,可以避免;

3)剪切水平融合检测(如MET exon14 skipping):DNA水平只能通过检测剪切位点附近的变异进行推测,转录组层面可直接检测是否发生了外显子缺失;

4)复杂结构变异检测:DNA水平可能存在阻碍捕获的复杂序列,转录组层面很多复杂结构不表达,不影响检测。


 

Davies KD, Aisner DL. Clin Cancer Res. 2019, 25(15):4586-4588.


研究表明RNA-NGS方法有利于提升融合检出率  


DNA-NGS检测驱动基因阴性的患者,再次进行RNA-NGS检测,有13%的患者检出了靶药相关融合。


 


臻和满分通过CAP RNA 融合检测能力验证  


此次CAP能力验证成绩,标志着臻和在基于RNA-NGS方法检测对应基因融合的检测流程、信息分析和临床解读整个环节的规范性和准确性均达到国际标准,建立了符合国际标准的质量管理体系。


 


如何送检容适博TM  


 


臻容致远项目简介  


伴随容适博TM产品的上市,我们将隆重推出“臻容致远”项目,针对非小细胞肺癌患者,免费赠送容适博TM进行融合精准检测及临床疗效随访,旨在基于RNA-NGS方法,更大程度地发现融合事件,使更多患者从靶向治疗中获益。


 


入组标准  


 


如有需求,您可以联系身边的臻和医学信息沟通专员,或者致电400 080 0660,臻和团队将竭诚为您提供服务。

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