基因融合是肿瘤发生发展的重要驱动因素。随着NGS技术的发展，越来越多实体瘤相关融合基因被揭示，并且多个融合基因已被纳入NCCN指南。基因融合发生率相对于其他变异类型来说不算高，但是相关靶药的疗效极为显著，比如广谱抗癌药拉罗替尼和恩曲替尼可改善NTRK融合阳性实体瘤患者的预后，而阿来替尼可使EML4-ALK融合的非小细胞肺癌患者的无进展生存期延长至34.8个月。由此，基因融合精准检测的重要性逐渐被认可，并得到广泛关注。
作为国内肿瘤精准治疗领域的行业先锋，臻和以临床需求为导向，推出容适博™产品，同时启动臻容致远项目，旨在最大化发现融合事件，使更多患者获得靶向治疗机会。
容适博™产品优势
全面
全面检测靶药相关基因融合/重排
全面检测所有融合形式
准确
基于NCCN指南推荐的RNA-NGS方法进行更精准的融合检测，提高融合检出率。
能够发现传统方法无法检出的罕见和未知融合，提供更多治疗机会。
能够直接在转录组层面检测融合，检出率更高，检出结果与临床相关性更强。
容适博™产品详情
容适博™针对多种实体瘤患者，以肿瘤组织为样本，基于RNA-NGS方法，检测29个靶药相关融合基因及6个内参基因。使患者匹配到靶向药物的机会最大化，从而为患者提供更全面、精确的用药指导。
容适博™以治疗需求为导向，检测所有靶药相关融合，为患者争取更多可能的治疗机会。
容适博™全面检测所有的融合形式
以ALK基因融合为例，容适博™不仅可以检测ALK基因与任意伴侣基因的融合，也可以检测ALK基因与同一个伴侣基因不同断点形式的融合。
基因融合的结构非常复杂，一个驱动基因可能会与多种融合伴侣发生融合，而融合伴侣可能是基因组中的其它基因、基因间区域以及靶基因本身；另外，融合的断点通常分布在一个区域内，而非固定的热点，这也给融合检测也带来了挑战。
容适博™基于RNA-NGS方法可以检测所有融合形式，除了常见的经典融合，还有利于检测罕见及未知等非经典融合。研究表明不同融合形式与靶药疗效相关。
容适博™基于NCCN指南推荐的RNA-NGS方法进行融合检测
非小细胞肺癌及结直肠癌NCCN指南均新增RNA-NGS方法进行融合检测，这一方面体现了融合检测的重要性；另一方面，也体现了对于RNA-NGS方法的认可。
容适博™基于RNA-NGS方法，在融合检测中存在显著优势
相对于传统方法来说，容适博™能够发现新的、罕见与未知融合，及其具体融合形式，提供更多治疗机会。相对于DNA-NGS方法来说，容适博™能够避免漏检重要的靶药相关融合（如剪切水平融合及复杂结构融合），不遗漏靶向治疗机会。
容适博™直接在转录组层面检测融合，检出率更高，检出结果与临床相关性更强
在转录组层面检测到的融合，更有可能翻译成蛋白，从而发挥功能，促进肿瘤的发生发展，所以与临床相关性更强。
很多基因融合是在转录过程中产生的，在DNA水平不一定存在对应的融合现象，所以转录组层面的融合相对常见，而RNA-NGS方法更适合进行融合检测。
DNA-NGS用于融合检测时，可能存在漏检，RNA-NGS可在一定程度上弥补其不足
内含子序列较长（如NTRK3、NRG1），探针难以全面覆盖：转录组层面无需设计内含子，可以避免；
内含子区域存在重复序列（如ROS1 intron31），探针设计难度高，生信算法难度高，测序数据难以比对：转录组层面无需设计内含子，可以避免；
剪切水平融合检测（如MET exon14 skipping）：DNA水平只能通过检测剪切位点附近的变异进行推测，转录组层面可直接检测是否发生了外显子缺失；
复杂结构变异检测：DNA水平可能存在阻碍捕获的复杂序列，转录组层面很多复杂结构不表达，不影响检测。
Davies KD, Aisner DL. Clin Cancer Res. 2019, 25(15):4586-4588.
研究表明RNA-NGS方法有利于提升融合检出率
DNA-NGS检测驱动基因阴性的患者，再次进行RNA-NGS检测，有13%的患者检出了靶药相关融合。
臻和满分通过CAP RNA 融合检测能力验证
此次CAP能力验证成绩，标志着臻和在基于RNA-NGS方法检测对应基因融合的检测流程、信息分析和临床解读整个环节的规范性和准确性均达到国际标准，建立了符合国际标准的质量管理体系。
如何送检容适博™？
臻容致远项目简介
伴随容适博™产品的上市，我们将隆重推出“臻容致远”项目，针对非小细胞肺癌患者，免费赠送容适博™进行融合精准检测及临床疗效随访，旨在基于RNA-NGS方法，更大程度地发现融合事件，使更多患者从靶向治疗中获益。
入组标准
如有需求，您可以联系身边的臻和医学信息沟通专员，或者致电400 080 0660，臻和团队将竭诚为您提供服务。